+381 65 6 454 454
Viber kontakt
+381 65 6 454 454
WhatsApp kontakt
FB page
Messenger kontakt

Poremećaj seksualnog razvoja

Poremećaj seksualnog razvoja

ŠTA SU POREMEĆAJI SEKSUALNOG RAZVOJA (DSD)?

ŠTA SU POREMEĆAJI SEKSUALNOG RAZVOJA (DSD)?

Poremećaji seksualnog razvoja su retka stanja u kojima se dete rađa sa karakteristikama i muških i ženskih reproduktivnih organa i/ili genitalija. U ovim slučajevima, nije uvek moguće odmah odrediti da li je beba muškog ili ženskog pola. Ako vaše dete ima DSD, polni hromozomi mogu biti i dalje ženski (XX) i muški
(XY). U isto vreme, reproduktivni organi i genitalije vašeg deteta mogu biti suprotnog pola. To otežava dodeljivanje pola detetu. Neke interseksualne karakteristike nisu uvek vidljive na rođenju, na primer, beba može biti rođena sa ženskim karakteristikama spolja, a da unutra ima predominantno mušku anatomiju.
Žensko novorođenče može da se rodi sa vidljivo uvećanim klitorisom, što predstavlja genitalije koje izgledaju fenotipski između muških i ženskih, ili da nedostaje otvor vagine, ili muško novorođenče sa vidljivo malim penisom, ili skrotumom koji je podeljen tako da podseća na usmine ženskog novorođenčeta.
U prošlosti, ovi poremećaji su nazivani interseksualnim stanjima ili hermafroditizmom. Međutim, neslaganja su nastala zbog reči „poremećaj“ i neki ljudi radije koriste izraze kao što su „različitosti u seksualnom razvoju“ ili „raznolikost u seksualnom razvoju“.
Interseks osobe

ŠTA SU POREMEĆAJI SEKSUALNOG RAZVOJA (DSD)?

Poremećaji seksualnog razvoja su retka stanja u kojima se dete rađa sa karakteristikama i muških i ženskih reproduktivnih organa i/ili genitalija. U ovim slučajevima, nije uvek moguće odmah odrediti da li je beba muškog ili ženskog pola. Ako vaše dete ima DSD, polni hromozomi mogu biti i dalje ženski (XX) i muški (XY). U isto vreme, reproduktivni organi i genitalije vašeg deteta mogu biti suprotnog pola. To otežava dodeljivanje pola detetu. Neke interseksualne karakteristike nisu uvek vidljive na rođenju, na primer, beba može biti rođena sa ženskim karakteristikama spolja, a da unutra ima predominantno mušku anatomiju.
Žensko novorođenče može da se rodi sa vidljivo uvećanim klitorisom, što predstavlja genitalije koje izgledaju fenotipski između muških i ženskih, ili da nedostaje otvor vagine, ili muško novorođenče sa vidljivo malim penisom, ili skrotumom koji je podeljen tako da podseća na usmine ženskog novorođenčeta.
U prošlosti, ovi poremećaji su nazivani interseksualnim stanjima ili hermafroditizmom. Međutim, neslaganja su nastala zbog reči „poremećaj“ i neki ljudi radije koriste izraze kao što su „različitosti u seksualnom razvoju“ ili „raznolikost u seksualnom razvoju“.

UČESTALOST DSD POREMEĆAJA

Broj se kreće od 1 u 1500 do 1 u 2000 novorođenčadi. Mnogo veći broj dece se rađa sa blažim formama ovih poremaćaja, koja se mogu ispoljiti tek kasnije u životu.
Najčešći tip poremećaja seksualnog razvoja je kongenitalna adrenalna hiperplazija(KAH) i čini oko 70% svih ovih stanja. Ženska novorođenčad sa klasičnim oblikom KAH imaju ambivalentne genitalije zbog izloženosti visokim koncentracijama androgena još u materici. KAH, koji nastaje zbog deficita enzima 21-hidroksilaze, je najčešći uzrok ambivalentnih genitalija kod genotipski normalnih beba. Kod blažih oblika prvi znak može biti rana pubarha. Mlade žene mogu imati simptome sindroma policističnih jajnika(hirzutizam, policističicni jajnici i oligomenoreja). Muška novorođenčad sa klasičnim oblikom KAH najčešće nemaju nikakve znake na rođenju. Neki se prezentuju kao hiperpigmentacija zbog ko-sekrecije sa melanocit-stimulišućim hormonom(MSH) ili kao moguće uvećanje penisa. Uzrast u kom se postavlja dijagnoza kod dečaka varira i zavisi od stepena deficijencije aldosterona. Dečaci sa sindromom gubitka soli imaju rane znake niskog nivoa natrijuma u krvi i hipovolemije a oni bez sindroma gubitka soli simptome pokazuju kasnije sa znacima virilizacije.

Primeri poremećaja seksualnog razvoja:

▪ Sindrom kompletne neosetljivosti na androgene
▪ Sindrom parcijalne neosetljivosti na androgene
▪ Deficijencija 5-alfa-reduktaze
▪ Mozaicizam polnih hromozoma
▪ Kompletna ili parcijalna disgeneza gonada
▪ Kongenitalna adrenalna hiperplazija, sa virilizacijom kod osoba 46, XX
▪ Vaginalna agenezija (MRKH sindrom)

KAKO SE DIJAGNOSTIKUJU POREMEĆAJI SEKSUALNOG RAZVOJA (DSD)?

Postoje poremećaji koji se usled vidljivih anatomskih karaktestika, mogu dijagnostikovati čak i prenatalno.
Neka stanja bude sumnju već kod beba na rođenju kao što su na primer nespušteni testisi ili nediferentovane genitalije. Kada se to dogodi, doktor ordinira nekoliko testova da bi postavio dijagnozu.
Ponekad je za rezultate ovih testova, i adekvatno dodeljivanje pola detetu potrebno dosta vremena. Ovi testovi mogu ukazati i na druge medicinske probleme koje treba rešiti odmah. Neki od njh su:

▪ Porodična anamneza i anamneza majčine trudnoće
▪ Specijalistički fizikalni pregled deteta
▪ Ultrazvučni pregled organa
▪ Test hormona i test stimulacije hormona
▪ Krvna slika i pregled urina
▪ Analiza polnih hromozoma
▪ Endoskopska ispitivanja
▪ MRI ili laparoskopska eksploracija abdomena radi utvrđivanja anatomije unutrašnjih organa ili radi uzimanja uzorka za biopsiju gonada

U drugim slučajevima, DSD se ne otkriva rano zbog nepostojanja sigurnih znakova. Roditelji počinju da bude sumnju u slučaju zakasnelog puberteta deteta. Neka deca odrastu sa ovim poremećajem a da ni doktori ni porodica nisu to primetili.

ŠTA AKO SE DSD DIJAGNOSTIKUJE TOKOM PUBERTETA ILI KASNIJE?

Anatomske karakteristike interseksualnih stanja se ne vide uvek odmah po rođenju. Ponekad se ova stanja ne prepoznaju sve do puberteta, ili se postavi sumnja kod odrasle osobe koja je infertilna. Neki ljudi prožive ceo život a da ni ne znaju da imaju ovo stanje.

DA LI VAŠE DETE IMA URGENTNO MEDICINSKO STANJE? UKOLIKO DA, KOJA STANJA I KOJE SU OPCIJE LEČENJA?

Većina dece sa ovom dijagnozom su zdrava; nemaju urgentna medicinska stanja. Najveći broj ove dece roditelji odmah nakon rođenja vode kući, čim stignu rezultati testova koji potvrđuju da nema hitnih medicinskih stanja. Najčešća urgentna stanja ovih novorođenčadi su retencija urina i gubitak soli usled kongenitalne adrenalne hiperplazije.

PRISTUP LEČENJU PACIJENATA SA DSD DIJAGNOZOM

Okupite odličan tim. Vašem detetu će biti potrebno više od pedijatra kako bude odrastalo.
Multidisciplinaran tim može odigrati ključnu ulogu u stvaranju klime posvećenosti zdravlju i dobrobiti dece rođene sa poremećajem seksualnog razvoja, kao i njihovim porodicama. Iako su mnoga deca rođena sa ovom dijagnozom bez tegoba i ne zahtevaju medicinsku pomoć, povezanost njihovih porodica sa multidisciplinarnim timom što je ranije moguće pruža bolji pristup problemu kada do njega dođe. Pokazalo se da je za roditelje ove dece najvažnija podrška. Upoznavanje drugih roditelja dece sa dijagnozom poremećaja seksualnog razvoja će pomoći da shvatite da niste sami i da je sve što osećate i doživljavate normalno. Pedijatar neonatolog je prvi doktor koji postavlja sumnju na DSD. Pored neonatologa u timu su pedijatar, endokrinolog i hirurg/urolog. Pored njih često je potrebna konsultacija radiologa, psihologa, socijalnih radnika, ginekologa i genetičara. Ceo tim mora biti dobro upoznat sa poremećajima seksualnog razvoja.

KOJE SU MOGUĆNOSTI LEČENJA?

Mogućnosti lečenja pacijenata sa DSD dijagnozom je i hormonska terapija:
▪ Nadoknada hormona - indikovana za pacijente koji ne mogu da proizvode sopstvene hormone ili ne mogu da ih koriste. Primer za to je supstitucija hidrokortizonom i fludrokortizonom kod pacijenata sa kongenitalnom adrenalnom hiperplazijom (KAH) koja traje celog života. Estrogen i testosteron se koriste za razvoj sekundarnih seksualnih karakteristika kod devojčica i dečaka.
▪ Hormonska supresija - kod pacijenata koji imaju prekomernu produkciju polnih hormona.
Ne zahtevaju sva stanja hirurški tretman. Međutim, kada je hirurška intervencija neophodna, urolozi i ginekolozi su ti koji rade operacije sa optimalnim funkcionalnim i kozmetičkim ishodom.
Feminizirajuće operacije uključuju otvaranje vaginalnog otvora prema perineumu kod pacijenata sa kongenitalnom adrenalnom hiperplazijom ili sindromima u kojima postoji neosetljivost na androgene kao i defektima androgenske biosinteze, povećanje ili formiranje vagine ili dilatacijom ili supstitucijom (crevom ili peritoneumom), smanjenje genitalnog tuberkuluma kod klitoralne hipertrofije sa očuvanom inervacijom i na kraju, rekonstrukciju perineuma.
Neke od maskulinizirajućih procedura uključuju korekciju hipospadije i faloplastiku. Jajnici se obično čuvaju, osim ako nisu povezani sa disgenetskim tkivom testisa koji može da nosi rizik od maligniteta. Testisi kod dečaka se ili spuštaju u skrotume ili se odstranjuju, ako su disgenetski ili kod kompletne neosetljivosti na androgene kao i kod deficita 5 alfa reduktaze. Testikularne proteze se stavljaju u pubertetu na zahtev pacijenta. Zaostaci Milerovih kanala mogu da se odstrane kod dečaka ako postoje neke urološke smetnje kao što su infekcije ili dizurija ili ako postoje ginekološki (menstrualni) simptomi.

ŠTA PODRAZUMEVA ELEKTIVNA MEDICINSKA INTERVENCIJA?

Elektivna medicinska intervencija je ona koja ne podrazumeva hitno stanje. Primer hitne operacije je formiranje urinarnog otvora kod deteta koje ga nema, dok je primer za elektivnu operaciju smanjenje klitorisa kod devojčice. Prilikom donošenja odluka za vaše dete, trebalo bi razmotriti šta je u njegovom ili njenom najboljem interesu. To znači da ćete želeti da odlučite šta je najbolje za vaše dete na duge staze.
Roditelji koji odluče da sačekaju dok njihova deca ne budu mogla da odluče sami za sebe, nadaju se da će čekanje biti bolje za dete nego operacija pre nego što dete može samo da donese odluku. Takođe, mogu biti zabrinuti da operacija pre nego što dete odluči neće oduzeti teške emocije koje dete može da oseća kasnije, kada sazna šta su njegovi roditelji odlučili. Takođe, veruju da će operacija biti bolja ako se to uradi kada je dete starije. Neophodno je da se odlože elektivne operacije kao i hormonska terapija dok pacijent ne bude mogao aktivno da učestvuje u donošenju odluka o tome kako će njegovo ili njeno telo izgledati, osećati i funkcionisati.

KOJE SU MOGUĆE POSLEDICE OVAKVIH SITUACIJA?

Atipično formirane genitalije mogu da utiču ne samo na fenotipski izgled i sliku tela, već i na funkciju urinarnog trakta, bubrega, gonada i psihološko kao i psihoseksualno razviće individue. Rešavanje takvih problema nije usredsređeno samo na „kozmetičke“ operacije nego ima direktni uticaj i na:
▪ povezivanje genitalnih šupljina sa perineumom što može dovesti do zadržavanja tečnosti ranije u životu, kao i dismenoreju i seksualnu disfunkciju kasnije
▪ nezadovoljavajuć razvoj penisa i njegov uticaj na seksualni život odraslog muškarca
▪ povećanje klitorisa koje može da izmeni sliku tela i bude povezano sa bolnim erekcijama kod žena; fertilnost i kod muškaraca i kod žena
▪ rizik od raka gonada tokom života, kao i rizik od uroloških simptoma kao što su inkontinencija i urinarne infekcije
▪ razvitak rodnog identiteta i rodne uloge, kao multifaktorijalni proces u kojem anatomski izgled verovatno igra ulogu

KAKO DO NAS?

KONTAKT TELEFON

Mob., viber, whatsapp +381 65 6 454 454

EMAIL KONTAKT

© 2020 Andromedic Academy Belgrade. All Rights Reserved.

Brzi kontakt